Kadın Hastalıkları ve DoğumNörolojiGenetikÇocuk Sağlığı ve HastalıklarıRadyoloji

Spina Bifida Teşhisi: Kapsamlı Bir Rehber

Spina bifida, omuriliğin ve omurganın doğumda tam olarak kapanmaması sonucu ortaya çıkan bir doğum kusurudur. Bu durum, hafiften şiddetliye kadar değişen bir dizi fiziksel ve nörolojik probleme yol açabilir. Erken teşhis, etkilenen çocuklar için uygun tedavi ve destek sağlamak açısından kritik öneme sahiptir. Bu kapsamlı rehberde, spina bifida teşhisinin nasıl yapıldığını, farklı teşhis yöntemlerini ve teşhis sürecinde dikkat edilmesi gerekenleri detaylı bir şekilde inceleyeceğiz.

Spina Bifida Nedir?

Spina bifida, nöral tüp defektleri (NTD) olarak bilinen bir grup doğum kusurundan biridir. Nöral tüp, gebeliğin erken dönemlerinde gelişen ve sonunda beyin ve omuriliği oluşturacak yapıdır. Spina bifida, nöral tüpün hamileliğin ilk ayında tam olarak kapanmaması durumunda ortaya çıkar. Bu açıklık, omuriliği korumasız bırakır ve çeşitli derecelerde hasara neden olabilir.

Spina Bifida'nın Çeşitleri

Spina bifida, şiddetine ve omurilik üzerindeki etkisine bağlı olarak farklı türlere ayrılır:

• Spina Bifida Occulta: En hafif formudur. Omurgada küçük bir boşluk bulunur, ancak omurilik veya sinirler genellikle etkilenmez. Genellikle cilt üzerinde bir çukur, kıllanma veya renk değişikliği ile kendini gösterir. Çoğu zaman herhangi bir belirti vermez ve rutin bir röntgen sırasında tesadüfen tespit edilir.
• Meningosel: Omurilik zarlarının (meninksler) omurgadaki bir açıklıktan dışarı çıkması durumudur. Omurilik kendisi etkilenmez veya hasar görmez. Meningosel genellikle cerrahi olarak düzeltilebilir ve genellikle uzun vadeli nörolojik sorunlara yol açmaz.
• Miyelomeningosel: En ciddi formudur. Hem omurilik zarları hem de omurilik, omurgadaki bir açıklıktan dışarı çıkar. Bu, omuriliğin hasar görmesine ve ciddi fiziksel ve nörolojik sorunlara yol açar. Miyelomeningosel olan çocuklar genellikle bacaklarda güçsüzlük veya felç, bağırsak ve mesane kontrolü sorunları ve hidrosefali (beyinde sıvı birikmesi) gibi sorunlar yaşarlar.

Spina Bifida Teşhis Yöntemleri

Spina bifida teşhisi, doğum öncesi ve doğum sonrası olmak üzere iki aşamada yapılabilir. Doğum öncesi teşhis, hamilelik sırasında yapılırken, doğum sonrası teşhis ise bebek doğduktan sonra yapılır.

Doğum Öncesi Teşhis Yöntemleri

Doğum öncesi teşhis, spina bifida riskini değerlendirmek ve mümkünse gebeliğin erken dönemlerinde teşhis koymak için kullanılır. Bu yöntemler şunları içerir:

1. Anne Kan Tarama Testleri: Bu testler, hamile bir kadının kanındaki belirli maddelerin seviyelerini ölçer. Alfa-fetoprotein (AFP) adı verilen bir proteinin yüksek seviyelerde olması, spina bifida veya diğer nöral tüp defektleri riskini gösterebilir. Ancak, yüksek AFP seviyeleri her zaman spina bifida anlamına gelmez ve ek testler gereklidir.
2. Ultrasonografi: Ultrason, ses dalgalarını kullanarak bebeğin görüntüsünü oluşturur. Detaylı bir ultrason muayenesi, spina bifida'nın belirtilerini gösterebilir. Ultrason, özellikle miyelomeningosel vakalarında omurgadaki açıklığı ve omuriliğin dışarı çıkışını tespit edebilir.
3. Amniyosentez: Bu testte, amniyon sıvısından (bebeği çevreleyen sıvı) bir örnek alınır ve laboratuvarda incelenir. Amniyosentez, AFP seviyelerini ölçmek ve kromozomal anormallikleri tespit etmek için kullanılabilir. Ancak, amniyosentez invaziv bir işlemdir ve düşük yapma riski taşır.
4. Koryon Villus Örneklemesi (CVS): Bu test, plasentadan bir örnek alınmasını içerir ve genellikle hamileliğin erken dönemlerinde yapılır. CVS, kromozomal anormallikleri tespit etmek için kullanılabilir, ancak spina bifida teşhisi için rutin olarak kullanılmaz. CVS de amniyosentez gibi invaziv bir işlemdir ve düşük yapma riski taşır.

Anne Kan Tarama Testleri Hakkında Detaylı Bilgi

Anne kan tarama testleri, spina bifida ve diğer nöral tüp defektleri için risk değerlendirmesi yapmak için yaygın olarak kullanılan bir yöntemdir. Bu testler, hamileliğin 15-20. haftaları arasında yapılır. En yaygın kullanılan testler şunlardır:

• Alfa-fetoprotein (AFP) Testi: AFP, bebek tarafından üretilen bir proteindir. Hamile bir kadının kanındaki AFP seviyeleri, bebeğin gelişimini gösteren bir göstergedir. Yüksek AFP seviyeleri, spina bifida, anensefali (beynin önemli bir kısmının gelişmemesi) veya karın duvarı defektleri gibi nöral tüp defektlerini gösterebilir. Ancak, yüksek AFP seviyeleri her zaman bir sorun olduğu anlamına gelmez. Yanlış gebelik tarihi, çoğul gebelik (ikiz veya daha fazla bebek), veya diğer faktörler de AFP seviyelerini yükseltebilir.
• Üçlü Tarama Testi: Bu test, AFP, estriol (bir tür östrojen) ve hCG (insan koryonik gonadotropin) adı verilen üç farklı maddenin seviyelerini ölçer. Üçlü tarama testi, Down sendromu ve diğer kromozomal anormallikler için de risk değerlendirmesi yapabilir.
• Dörtlü Tarama Testi: Bu test, AFP, estriol, hCG ve inhibin A adı verilen dört farklı maddenin seviyelerini ölçer. Dörtlü tarama testi, üçlü tarama testine göre Down sendromu ve diğer kromozomal anormallikler için daha doğru bir risk değerlendirmesi sağlar.

Anne kan tarama testlerinin sonuçları, risk olasılığını gösterir. Yüksek riskli bir sonuç, bebeğin spina bifida veya başka bir doğum kusuru olduğu anlamına gelmez. Sadece ek testlerin yapılması gerektiğini gösterir. Yüksek riskli bir sonuç alındığında, genellikle detaylı bir ultrason muayenesi yapılır.

Ultrasonografi Hakkında Detaylı Bilgi

Ultrasonografi, spina bifida teşhisinde önemli bir araçtır. Yüksek çözünürlüklü ultrason, omurgadaki açıklığı ve omuriliğin dışarı çıkışını görüntüleyebilir. Ultrason, özellikle miyelomeningosel vakalarında oldukça etkilidir. Ultrason muayenesi, genellikle hamileliğin 18-22. haftaları arasında yapılır. Bu dönemde, bebeğin organları daha iyi gelişmiştir ve daha net görüntüler elde edilebilir.

Ultrason muayenesi sırasında, doktor bebeğin omurgasını, beynini ve diğer organlarını dikkatlice inceler. Spina bifida'nın belirtileri arasında şunlar bulunabilir:

• Omurgada Açıklık: Omurgadaki bir açıklık, spina bifida'nın en belirgin işaretidir.
• Meningosel veya Miyelomeningosel: Omurilik zarlarının veya omuriliğin dışarı çıkması, ultrason görüntüsünde görülebilir.
• Arnold-Chiari Malformasyonu: Bu durum, beynin alt kısmının omurilik kanalına doğru sarkmasıdır ve spina bifida ile ilişkili olabilir.
• Hidrosefali: Beyinde sıvı birikmesi, spina bifida'lı bebeklerde sık görülen bir durumdur.

Ultrason muayenesi, spina bifida'nın varlığını doğrulamanın yanı sıra, defektin büyüklüğünü ve yerini de belirlemeye yardımcı olabilir. Bu bilgiler, doğum sonrası tedavi planlaması için önemlidir.

Amniyosentez Hakkında Detaylı Bilgi

Amniyosentez, spina bifida teşhisinde kullanılan invaziv bir yöntemdir. Bu testte, amniyon sıvısından bir örnek alınır ve laboratuvarda incelenir. Amniyosentez, AFP seviyelerini ölçmek ve kromozomal anormallikleri tespit etmek için kullanılabilir. Amniyosentez, genellikle ultrason muayenesi sonuçları belirsiz olduğunda veya anne kan tarama testleri yüksek riskli sonuç verdiğinde yapılır.

Amniyosentez, hamileliğin 15-20. haftaları arasında yapılır. İşlem sırasında, doktor ultrason rehberliğinde ince bir iğneyi anne karnından geçirerek amniyon sıvısından bir örnek alır. İşlem genellikle 30 dakika kadar sürer. Amniyosentez invaziv bir işlemdir ve düşük yapma riski taşır. Bu risk, yaklaşık olarak %0.5-1 civarındadır.

Amniyosentez sonuçları, genellikle 1-2 hafta içinde çıkar. Amniyosentez, spina bifida teşhisinde oldukça doğru bir yöntemdir. Ancak, invaziv bir işlem olması ve düşük yapma riski taşıması nedeniyle, rutin olarak kullanılmaz.

Doğum Sonrası Teşhis Yöntemleri

Spina bifida, bazen doğum öncesi teşhis edilemez. Bu durumlarda, doğum sonrası teşhis yöntemleri kullanılır. Doğum sonrası teşhis yöntemleri şunları içerir:

1. Fiziksel Muayene: Bebeğin fiziksel muayenesi, spina bifida'nın belirtilerini tespit etmek için önemlidir. Özellikle spina bifida occulta vakalarında, cilt üzerindeki bir çukur, kıllanma veya renk değişikliği gibi belirtiler dikkat çekebilir. Miyelomeningosel vakalarında ise, omurgadaki açıklık ve omuriliğin dışarı çıkışı kolayca görülebilir.
2. Röntgen: Röntgen, omurgadaki kemik yapısını görüntülemek için kullanılabilir. Röntgen, spina bifida occulta vakalarında omurgadaki boşluğu tespit etmek için faydalı olabilir.
3. Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG): MRG, omuriliği ve çevresindeki dokuları detaylı bir şekilde görüntülemek için kullanılır. MRG, spina bifida'nın şiddetini ve omurilik üzerindeki etkisini değerlendirmek için önemlidir.
4. Bilgisayarlı Tomografi (BT): BT, omuriliği ve çevresindeki kemik yapılarını görüntülemek için kullanılabilir. BT, MRG kadar detaylı bilgi sağlamasa da, daha hızlı bir görüntüleme yöntemidir.

Fiziksel Muayene Hakkında Detaylı Bilgi

Doğum sonrası fiziksel muayene, spina bifida teşhisinde önemli bir rol oynar. Doktor, bebeğin omurgasını dikkatlice inceler ve herhangi bir anormallik olup olmadığını kontrol eder. Spina bifida occulta vakalarında, cilt üzerindeki bir çukur, kıllanma veya renk değişikliği gibi belirtiler aranır. Miyelomeningosel vakalarında ise, omurgadaki açıklık ve omuriliğin dışarı çıkışı kolayca görülebilir.

Fiziksel muayene sırasında, doktor ayrıca bebeğin motor becerilerini, reflekslerini ve duyusal fonksiyonlarını da değerlendirir. Bacaklarda güçsüzlük veya felç, bağırsak ve mesane kontrolü sorunları gibi belirtiler, spina bifida'nın varlığını gösterebilir.

Fiziksel muayene, spina bifida teşhisi için ilk adımdır. Fiziksel muayene sonuçları şüpheli ise, ek testler (röntgen, MRG, BT) yapılması gerekebilir.

Röntgen Hakkında Detaylı Bilgi

Röntgen, omurgadaki kemik yapısını görüntülemek için kullanılan bir görüntüleme yöntemidir. Röntgen, spina bifida occulta vakalarında omurgadaki boşluğu tespit etmek için faydalı olabilir. Röntgen, aynı zamanda omurgadaki diğer kemik anormalliklerini de tespit edebilir.

Röntgen çekimi sırasında, bebek kısa bir süre için röntgen cihazının önüne yerleştirilir. Röntgen cihazı, vücuda düşük dozda radyasyon gönderir. Röntgen ışınları, kemiklerden geçerken farklı şekilde emilirler. Bu sayede, kemiklerin görüntüsü bir film veya dijital ekranda oluşur.

Röntgen, spina bifida teşhisinde önemli bir araçtır. Ancak, röntgen sadece kemik yapısını görüntüleyebilir. Omuriliğin ve çevresindeki dokuların detaylı bir şekilde görüntülenmesi için MRG veya BT gibi diğer görüntüleme yöntemleri gerekebilir.

Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG) Hakkında Detaylı Bilgi

Manyetik rezonans görüntüleme (MRG), vücudun iç yapılarının detaylı görüntülerini oluşturmak için güçlü manyetik alanlar ve radyo dalgaları kullanan bir görüntüleme yöntemidir. MRG, spina bifida'nın şiddetini ve omurilik üzerindeki etkisini değerlendirmek için önemlidir. MRG, omuriliği, sinirleri ve çevresindeki dokuları detaylı bir şekilde görüntüleyebilir.

MRG çekimi sırasında, bebek bir MRG cihazının içine yerleştirilir. MRG cihazı, güçlü manyetik alanlar ve radyo dalgaları kullanarak vücudun iç yapılarının görüntülerini oluşturur. MRG çekimi, genellikle 30-60 dakika kadar sürer.

MRG, spina bifida teşhisinde önemli bir araçtır. MRG, omuriliğin yapısını ve fonksiyonunu değerlendirmek, omurilik üzerindeki baskıyı tespit etmek ve diğer ilişkili anormallikleri (hidrosefali, Arnold-Chiari malformasyonu) değerlendirmek için kullanılabilir.

MRG çekimi, bebekler için biraz zor olabilir. MRG çekimi sırasında hareketsiz durmaları gerekir. Bu nedenle, bebekler genellikle sakinleştirilir veya uyutulur. MRG, radyasyon içermeyen bir görüntüleme yöntemidir ve genellikle güvenlidir.

Bilgisayarlı Tomografi (BT) Hakkında Detaylı Bilgi

Bilgisayarlı tomografi (BT), vücudun iç yapılarının kesitsel görüntülerini oluşturmak için X-ışınları kullanan bir görüntüleme yöntemidir. BT, omuriliği ve çevresindeki kemik yapılarını görüntülemek için kullanılabilir. BT, MRG kadar detaylı bilgi sağlamasa da, daha hızlı bir görüntüleme yöntemidir.

BT çekimi sırasında, bebek bir BT cihazının içine yerleştirilir. BT cihazı, vücuda X-ışınları gönderir. X-ışınları, vücuttan geçerken farklı şekilde emilirler. Bu sayede, vücudun iç yapılarının kesitsel görüntüleri oluşturulur. BT çekimi, genellikle 5-10 dakika kadar sürer.

BT, spina bifida teşhisinde önemli bir araçtır. BT, omurgadaki kemik anormalliklerini tespit etmek, omurilik kanalının daralmasını değerlendirmek ve diğer ilişkili anormallikleri değerlendirmek için kullanılabilir.

BT çekimi, radyasyon içerir. Bu nedenle, BT çekimi gerekliliği doktor tarafından dikkatlice değerlendirilmelidir. Bebekler için, BT çekiminde kullanılan radyasyon dozu mümkün olduğunca düşük tutulmalıdır.

Spina Bifida Teşhisi Sonrası Ne Olur?

Spina bifida teşhisi konulduktan sonra, etkilenen çocuk için kapsamlı bir tedavi ve destek planı geliştirilmesi önemlidir. Tedavi planı, spina bifida'nın türüne, şiddetine ve çocuğun bireysel ihtiyaçlarına göre uyarlanmalıdır. Tedavi genellikle multidisipliner bir yaklaşım gerektirir ve nöroşirurji, ortopedi, üroloji, fizik tedavi, ergoterapi ve psikolojik danışmanlık gibi farklı uzmanlık alanlarından profesyonellerin işbirliğini içerir.

Tedavi Seçenekleri

Spina bifida tedavisi, genellikle cerrahi müdahaleyi, ilaç tedavisini, fizik tedaviyi ve destekleyici bakımı içerir.

• Cerrahi Müdahale: Miyelomeningosel vakalarında, omuriliğin kapatılması için doğumdan sonraki ilk 24-48 saat içinde cerrahi müdahale yapılması gerekebilir. Bu cerrahi müdahale, omuriliği enfeksiyondan korumaya ve daha fazla hasarı önlemeye yardımcı olur. Meningosel vakalarında da, omurilik zarlarının kapatılması için cerrahi müdahale gerekebilir.
• Şant Yerleştirilmesi: Hidrosefali, spina bifida'lı bebeklerde sık görülen bir durumdur. Hidrosefali, beyinde sıvı birikmesi anlamına gelir. Bu durum, beyin hasarına yol açabilir. Hidrosefali'yi tedavi etmek için, beyindeki fazla sıvıyı vücudun başka bir bölgesine (genellikle karın boşluğuna) yönlendiren bir şant yerleştirilebilir.
• Fizik Tedavi: Fizik tedavi, spina bifida'lı çocukların kas gücünü, hareketliliğini ve koordinasyonunu geliştirmelerine yardımcı olur. Fizik tedavi, bacaklardaki güçsüzlüğü veya felci olan çocukların yürüme yeteneklerini geliştirmelerine ve tekerlekli sandalye kullanmayı öğrenmelerine yardımcı olabilir.
• Ergoterapi: Ergoterapi, spina bifida'lı çocukların günlük yaşam aktivitelerini (giyinme, yemek yeme, banyo yapma gibi) daha bağımsız bir şekilde gerçekleştirmelerine yardımcı olur. Ergoterapi, çocukların ince motor becerilerini geliştirmelerine ve özel adaptasyon araçlarını kullanmayı öğrenmelerine yardımcı olabilir.
• İlaç Tedavisi: İlaç tedavisi, spina bifida'lı çocuklarda görülen bazı sorunları (ağrı, spazmlar, idrar yolu enfeksiyonları gibi) kontrol altına almaya yardımcı olabilir.
• Destekleyici Bakım: Destekleyici bakım, spina bifida'lı çocukların ve ailelerinin ihtiyaç duyduğu psikolojik, sosyal ve eğitimsel desteği içerir. Destek grupları, ailelere diğer ailelerle bağlantı kurma ve deneyimlerini paylaşma fırsatı sunar.

Uzun Vadeli Yönetim

Spina bifida, uzun vadeli bir durumdur ve etkilenen çocuklar genellikle ömür boyu tedavi ve desteğe ihtiyaç duyarlar. Uzun vadeli yönetim, düzenli tıbbi kontrolleri, fizik tedaviyi, ergoterapiyi ve psikolojik danışmanlığı içerir. Spina bifida'lı çocuklar, bağırsak ve mesane kontrolü sorunları, cilt sorunları, skolyoz (omurga eğriliği) ve öğrenme güçlükleri gibi ek sorunlar yaşayabilirler. Bu sorunların erken teşhisi ve tedavisi, çocuğun yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir.

Önleme

Spina bifida'nın kesin nedeni bilinmemektedir. Ancak, folik asit eksikliğinin spina bifida riskini artırdığı bilinmektedir. Hamile kalmayı planlayan kadınların, hamilelikten en az bir ay önce folik asit takviyesi almaya başlamaları önerilir. Hamilelik sırasında da folik asit takviyesi almaya devam etmek önemlidir. Folik asit, aynı zamanda yeşil yapraklı sebzeler, kuru baklagiller ve tahıllar gibi bazı gıdalarda da bulunur.

Sonuç

Spina bifida, ciddi bir doğum kusurudur. Erken teşhis, etkilenen çocuklar için uygun tedavi ve destek sağlamak açısından kritik öneme sahiptir. Doğum öncesi tarama testleri, ultrasonografi ve amniyosentez gibi yöntemler, spina bifida'nın gebeliğin erken dönemlerinde teşhis edilmesine yardımcı olabilir. Doğum sonrası fiziksel muayene, röntgen, MRG ve BT gibi yöntemler ise, doğumdan sonra spina bifida teşhisi koymak için kullanılabilir. Spina bifida teşhisi konulduktan sonra, etkilenen çocuk için kapsamlı bir tedavi ve destek planı geliştirilmesi önemlidir. Folik asit takviyesi almak, spina bifida riskini azaltmaya yardımcı olabilir.