Stargardt Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Stargardt hastalığı, gençlerde ve genç yetişkinlerde görülen, kalıtsal bir makula dejenerasyonudur. Makula, retinanın merkezinde bulunan ve keskin, ayrıntılı görmeden sorumlu olan bölgedir. Stargardt hastalığı, makuladaki fotoreseptör hücrelerinin (koniler ve çubuklar) hasar görmesine neden olarak görme kaybına yol açar. Bu yazıda, Stargardt hastalığının belirtilerini detaylı bir şekilde inceleyeceğiz.

Stargardt Hastalığına Genel Bakış

Stargardt hastalığı, genellikle otozomal resesif kalıtım yoluyla aktarılır. Bu, hastalığın ortaya çıkması için bireyin her iki ebeveynden de kusurlu geni alması gerektiği anlamına gelir. Hastalığın başlangıç yaşı ve ilerleme hızı kişiden kişiye değişebilir. Erken teşhis ve düzenli takip, görme kaybının yönetimi açısından büyük önem taşır.

Stargardt Hastalığının Nedenleri

Stargardt hastalığının temel nedeni, ABCA4 genindeki mutasyonlardır. Bu gen, retinanın fotoreseptör hücrelerinde bulunan ve A vitamini metabolizmasında rol oynayan bir proteinin üretilmesinden sorumludur. ABCA4 genindeki mutasyonlar, bu proteinin düzgün çalışmamasına ve lipofuscin adı verilen toksik bir maddenin makulada birikmesine neden olur. Lipofuscin birikimi, fotoreseptör hücrelerine zarar vererek görme kaybına yol açar.

Stargardt Hastalığının Yaygınlığı

Stargardt hastalığı, nispeten nadir görülen bir hastalıktır. Tahmini yaygınlığı, 10.000 ila 20.000 kişide bir olarak kabul edilir. Hastalık genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar, ancak bazı durumlarda yetişkinliğin başlarında da ortaya çıkabilir.

Stargardt Hastalığının Belirtileri

Stargardt hastalığının belirtileri kişiden kişiye değişebilir, ancak genellikle aşağıdaki belirtiler gözlemlenir:

• Merkezi Görme Kaybı: Stargardt hastalığının en belirgin belirtisi, merkezi görme kaybıdır. Bu, odak noktasında bulanıklık, çarpıklık veya karanlık noktalar olarak kendini gösterebilir. Kişi, detayları görmekte zorlanır, örneğin okuma, televizyon izleme veya yüzleri tanıma gibi aktivitelerde güçlük yaşar.
• Renk Görme Bozuklukları: Stargardt hastaları, renkleri ayırt etmede zorluk yaşayabilirler. Özellikle mavi ve sarı renkleri ayırt etmekte güçlük çekebilirler. Renklerin soluk veya mat görünmesi de sık karşılaşılan bir durumdur.
• Fotofobi (Işığa Duyarlılık): Parlak ışık, Stargardt hastaları için rahatsız edici olabilir. Işığa maruz kaldıklarında gözlerinde kamaşma, ağrı veya rahatsızlık hissedebilirler. Bu nedenle, güneşli havalarda veya parlak ışıklı ortamlarda güneş gözlüğü kullanmak faydalı olabilir.
• Gece Görme Güçlüğü: Bazı Stargardt hastaları, düşük ışık koşullarında görmekte zorlanabilirler. Gece veya alacakaranlıkta nesneleri ayırt etmekte güçlük çekebilirler. Bu durum, özellikle araba kullanırken veya karanlık ortamlarda hareket ederken tehlikeli olabilir.
• Göz Yorgunluğu: Görme sorunları nedeniyle, Stargardt hastaları normalden daha çabuk göz yorgunluğu yaşayabilirler. Uzun süre okuma, bilgisayar kullanma veya diğer görsel aktiviteler yapma, gözlerde ağrı, gerginlik veya bulanıklığa neden olabilir.
• Metamorfopsi (Çarpık Görme): Nesnelerin şekillerinin bozulmuş veya çarpık görünmesi metamorfopsi olarak adlandırılır. Stargardt hastaları, düz çizgileri eğri veya dalgalı görebilirler. Bu durum, özellikle mimari yapıları veya geometrik desenleri incelerken fark edilebilir.
• Skotom (Karanlık Nokta): Görüş alanında karanlık veya bulanık bir nokta oluşması skotom olarak adlandırılır. Stargardt hastalarında, merkezi görüş alanında skotom oluşabilir. Bu, kişinin odaklandığı nesneyi görmesini engelleyebilir.
• Görme Keskinliğinde Azalma: Görme keskinliği, gözün ayrıntıları ne kadar iyi görebildiğinin bir ölçüsüdür. Stargardt hastalarında, görme keskinliği önemli ölçüde azalabilir. Bu, gözlük veya kontakt lenslerle düzeltilemeyen bir durumdur.

Merkezi Görme Kaybı: Detaylı İnceleme

Merkezi görme kaybı, Stargardt hastalığının en sık görülen ve en belirgin belirtisidir. Makula, retinanın merkezinde bulunduğu için, makuladaki hasar doğrudan merkezi görüşü etkiler. Merkezi görme kaybının şiddeti kişiden kişiye değişebilir. Bazı hastalar hafif bir bulanıklık veya çarpıklık yaşarken, diğerleri önemli ölçüde görme kaybı yaşayabilirler.

Merkezi görme kaybı, günlük yaşamı önemli ölçüde etkileyebilir. Okuma, yazma, araba kullanma, yemek pişirme, dikiş yapma ve yüzleri tanıma gibi aktiviteler zorlaşabilir. Çocuklar ve gençler, okulda ders çalışmakta veya spor yapmakta zorlanabilirler. Yetişkinler, işlerini yapmakta veya sosyal aktivitelere katılmakta zorlanabilirler.

Merkezi görme kaybının neden olduğu zorluklarla başa çıkmak için, çeşitli yardımcı araçlar ve stratejiler mevcuttur. Büyüteçler, teleskopik gözlükler, özel aydınlatma, büyük baskılı materyaller ve sesli kitaplar, görme engelli kişilerin yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olabilir. Ayrıca, görme rehabilitasyon terapisi, görme engelli kişilerin mevcut görme yeteneklerini en iyi şekilde kullanmalarını ve günlük yaşam aktivitelerini bağımsız olarak gerçekleştirmelerini sağlayabilir.

Renk Görme Bozuklukları: Detaylı İnceleme

Renk görme bozuklukları, Stargardt hastalığının sık görülen bir diğer belirtisidir. Makuladaki fotoreseptör hücreleri (koniler), renkleri algılamaktan sorumludur. Makuladaki hasar, renkleri ayırt etme yeteneğini etkileyebilir. Stargardt hastaları, özellikle mavi ve sarı renkleri ayırt etmekte güçlük çekebilirler. Renklerin soluk veya mat görünmesi de sık karşılaşılan bir durumdur.

Renk görme bozuklukları, günlük yaşamı çeşitli şekillerde etkileyebilir. Giysi seçimi, yemek pişirme, bahçe işleri ve sanat aktiviteleri gibi aktiviteler zorlaşabilir. Örneğin, kırmızı ve yeşil renkleri ayırt etmekte zorlanan bir kişi, olgunlaşmış bir domatesi veya çileği seçmekte güçlük çekebilir. Veya, mavi ve sarı renkleri ayırt etmekte zorlanan bir kişi, giysi kombinasyonlarını doğru bir şekilde yapamayabilir.

Renk görme bozukluklarının şiddeti kişiden kişiye değişebilir. Bazı hastalar hafif renk algılama sorunları yaşarken, diğerleri renkleri tamamen ayırt edemeyebilirler. Renk görme bozuklukları için spesifik bir tedavi olmamasına rağmen, renkleri daha iyi ayırt etmeye yardımcı olabilecek özel filtreli gözlükler veya kontakt lensler mevcuttur.

Fotofobi (Işığa Duyarlılık): Detaylı İnceleme

Fotofobi, Stargardt hastalarının sıklıkla yaşadığı bir sorundur. Parlak ışık, gözlerde kamaşma, ağrı veya rahatsızlık hissine neden olabilir. Bu durum, makuladaki hasar nedeniyle fotoreseptör hücrelerinin ışığa karşı aşırı duyarlı hale gelmesinden kaynaklanır.

Fotofobi, günlük yaşamı önemli ölçüde etkileyebilir. Güneşli havalarda dışarı çıkmak, parlak ışıklı ortamlarda bulunmak veya araba kullanmak zorlaşabilir. Fotofobi ile başa çıkmak için, güneş gözlüğü kullanmak, şapka takmak, iç mekanlarda loş ışıklandırma kullanmak ve parlak yüzeylerden kaçınmak faydalı olabilir.

Fotofobi şiddetli ise, doktorunuz özel filtreli gözlükler veya kontakt lensler önerebilir. Bu filtreler, göze giren ışık miktarını azaltarak ve belirli dalga boylarını bloke ederek fotofobi semptomlarını hafifletmeye yardımcı olabilir.

Gece Görme Güçlüğü: Detaylı İnceleme

Gece görme güçlüğü, Stargardt hastalarının bazılarında görülen bir belirtidir. Düşük ışık koşullarında nesneleri ayırt etmekte zorlanma, gece veya alacakaranlıkta araba kullanırken veya karanlık ortamlarda hareket ederken tehlikeli olabilir.

Gece görme güçlüğü, makuladaki çubuk hücrelerinin hasar görmesinden kaynaklanır. Çubuk hücreleri, düşük ışık koşullarında görmeden sorumludur. Stargardt hastalığı, çubuk hücrelerine zarar vererek gece görme yeteneğini azaltabilir.

Gece görme güçlüğü ile başa çıkmak için, karanlık ortamlarda daha parlak aydınlatma kullanmak, gece sürüşünden kaçınmak veya gece sürüşünü sınırlandırmak ve yolları iyi aydınlatılmış tutmak faydalı olabilir. Ayrıca, doktorunuz gece görme yeteneğini artırmaya yardımcı olabilecek özel gözlükler veya kontakt lensler önerebilir.

Göz Yorgunluğu: Detaylı İnceleme

Göz yorgunluğu, Stargardt hastalarının sıklıkla yaşadığı bir sorundur. Görme sorunları nedeniyle, normalden daha çabuk göz yorgunluğu yaşayabilirler. Uzun süre okuma, bilgisayar kullanma veya diğer görsel aktiviteler yapma, gözlerde ağrı, gerginlik veya bulanıklığa neden olabilir.

Göz yorgunluğu ile başa çıkmak için, düzenli aralıklarla gözlerinizi dinlendirmek, göz egzersizleri yapmak, doğru aydınlatma kullanmak, bilgisayar ekranının parlaklığını ayarlamak ve gözlerinizi nemli tutmak faydalı olabilir.

Gözlerinizi dinlendirmek için, her 20 dakikada bir 20 saniye boyunca 20 metre uzağa bakın (20-20-20 kuralı). Göz egzersizleri, göz kaslarını güçlendirmeye ve göz yorgunluğunu azaltmaya yardımcı olabilir. Doğru aydınlatma, gözlerinizi daha az yormaya yardımcı olur. Bilgisayar ekranının parlaklığını, ortam ışığına uygun olarak ayarlamak da önemlidir. Gözlerinizi nemli tutmak için, suni gözyaşı damlaları kullanabilirsiniz.

Metamorfopsi (Çarpık Görme): Detaylı İnceleme

Metamorfopsi, nesnelerin şekillerinin bozulmuş veya çarpık görünmesi durumudur. Stargardt hastaları, düz çizgileri eğri veya dalgalı görebilirler. Bu durum, makuladaki fotoreseptör hücrelerinin düzensiz bir şekilde hasar görmesinden kaynaklanır.

Metamorfopsi, günlük yaşamı çeşitli şekillerde etkileyebilir. Okuma, yazma, çizim yapma veya inşaat işleri gibi aktiviteler zorlaşabilir. Ayrıca, nesnelerin boyutlarını ve mesafelerini doğru bir şekilde algılamayı zorlaştırabilir.

Metamorfopsi tanısı için Amsler grid testi kullanılabilir. Bu testte, hastaya üzerinde kareler bulunan bir kağıt gösterilir ve düz çizgileri eğri veya dalgalı görüp görmediği sorulur. Metamorfopsi için spesifik bir tedavi olmamasına rağmen, görme rehabilitasyon terapisi, hastaların çarpık görmeye uyum sağlamalarına ve günlük yaşam aktivitelerini daha iyi yönetmelerine yardımcı olabilir.

Skotom (Karanlık Nokta): Detaylı İnceleme

Skotom, görüş alanında karanlık veya bulanık bir nokta oluşması durumudur. Stargardt hastalarında, merkezi görüş alanında skotom oluşabilir. Bu, kişinin odaklandığı nesneyi görmesini engelleyebilir.

Skotom, makuladaki fotoreseptör hücrelerinin hasar görmesinden kaynaklanır. Hasar gören hücreler, ışığı algılayamaz ve bu da görüş alanında karanlık bir nokta oluşmasına neden olur.

Skotom, okuma, yazma, araba kullanma veya yüzleri tanıma gibi aktiviteleri zorlaştırabilir. Skotomun büyüklüğü ve yoğunluğu kişiden kişiye değişebilir. Bazı hastalar küçük ve hafif bir skotom yaşarken, diğerleri daha büyük ve daha yoğun bir skotom yaşayabilirler.

Skotom için spesifik bir tedavi olmamasına rağmen, görme rehabilitasyon terapisi, hastaların skotoma uyum sağlamalarına ve görüş alanlarını daha etkili bir şekilde kullanmalarına yardımcı olabilir.

Görme Keskinliğinde Azalma: Detaylı İnceleme

Görme keskinliği, gözün ayrıntıları ne kadar iyi görebildiğinin bir ölçüsüdür. Stargardt hastalarında, görme keskinliği önemli ölçüde azalabilir. Bu, gözlük veya kontakt lenslerle düzeltilemeyen bir durumdur.

Görme keskinliğindeki azalma, makuladaki fotoreseptör hücrelerinin hasar görmesinden kaynaklanır. Hasar gören hücreler, ayrıntıları algılayamaz ve bu da görme keskinliğinin azalmasına neden olur.

Görme keskinliğindeki azalma, günlük yaşamı önemli ölçüde etkileyebilir. Okuma, yazma, araba kullanma, televizyon izleme veya yüzleri tanıma gibi aktiviteler zorlaşabilir. Görme keskinliğindeki azalma, iş performansını, sosyal etkileşimleri ve genel yaşam kalitesini olumsuz etkileyebilir.

Görme keskinliğindeki azalmayı telafi etmek için, çeşitli yardımcı araçlar ve stratejiler mevcuttur. Büyüteçler, teleskopik gözlükler, özel aydınlatma, büyük baskılı materyaller ve sesli kitaplar, görme engelli kişilerin yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olabilir. Ayrıca, görme rehabilitasyon terapisi, görme engelli kişilerin mevcut görme yeteneklerini en iyi şekilde kullanmalarını ve günlük yaşam aktivitelerini bağımsız olarak gerçekleştirmelerini sağlayabilir.

Stargardt Hastalığının Tanısı

Stargardt hastalığının tanısı, bir göz doktoru tarafından yapılan kapsamlı bir göz muayenesi ile konulur. Muayene sırasında, doktor hastanın tıbbi geçmişini ve aile öyküsünü sorar, görme keskinliğini ölçer, göz dibini (retinayı) inceler ve renk görme testleri yapar.

Stargardt hastalığını teşhis etmek için kullanılan diğer testler şunlardır:

• Fundus Floresan Anjiyografi (FFA): Bu testte, bir boya (fluorescein) kol damarından enjekte edilir ve retinanın kan damarları fotoğraflanır. FFA, makuladaki hasarı ve lipofuscin birikimini belirlemeye yardımcı olabilir.
• Optik Koherens Tomografi (OCT): Bu testte, ışık dalgaları kullanılarak retinanın kesitsel görüntüleri elde edilir. OCT, makuladaki incelmeyi ve fotoreseptör hücrelerinin hasarını göstermeye yardımcı olabilir.
• Elektroretinografi (ERG): Bu testte, retinadaki elektrik aktivitesi ölçülür. ERG, fotoreseptör hücrelerinin fonksiyonunu değerlendirmeye yardımcı olabilir.
• Genetik Testler: Genetik testler, ABCA4 genindeki mutasyonları belirlemeye yardımcı olabilir. Genetik testler, tanıyı doğrulamak ve hastalığın kalıtım riskini belirlemek için kullanılabilir.

Stargardt Hastalığının Tedavisi

Şu anda, Stargardt hastalığı için kesin bir tedavi yoktur. Ancak, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya ve görme kaybını yönetmeye yardımcı olabilecek çeşitli tedavi seçenekleri mevcuttur.

• Diyet ve Takviyeler: Bazı araştırmalar, A vitamini takviyelerinin Stargardt hastalığının ilerlemesini hızlandırabileceğini göstermiştir. Bu nedenle, Stargardt hastalarının A vitamini takviyesi almaktan kaçınmaları önerilir. Bununla birlikte, antioksidanlar (C vitamini, E vitamini, lutein ve zeaksantin) içeren bir diyet veya takviyeler, makulayı korumaya ve görme kaybını yavaşlatmaya yardımcı olabilir.
• Güneş Gözlüğü: Güneş ışığına maruz kalmak, makuladaki hasarı artırabilir. Bu nedenle, Stargardt hastalarının güneşli havalarda güneş gözlüğü takmaları önerilir.
• Düşük Görme Yardımcıları: Büyüteçler, teleskopik gözlükler, özel aydınlatma ve büyük baskılı materyaller, görme engelli kişilerin günlük yaşam aktivitelerini daha bağımsız olarak gerçekleştirmelerine yardımcı olabilir.
• Görme Rehabilitasyon Terapisi: Görme rehabilitasyon terapisi, görme engelli kişilerin mevcut görme yeteneklerini en iyi şekilde kullanmalarını ve günlük yaşam aktivitelerini bağımsız olarak gerçekleştirmelerini sağlayabilir. Terapistler, hastalara yardımcı araçları kullanmayı, çevrelerini güvenli hale getirmeyi ve yeni beceriler öğrenmeyi öğretirler.
• Klinik Araştırmalar: Stargardt hastalığı için çeşitli klinik araştırmalar devam etmektedir. Bu araştırmalar, yeni tedavi yöntemleri geliştirmeyi amaçlamaktadır. Hastalar, klinik araştırmalara katılarak yeni tedavilere erişebilirler ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilirler.
• Gen Terapisi: Gen terapisi, Stargardt hastalığı için umut vadeden bir tedavi yöntemidir. Gen terapisinde, hastanın hücrelerine sağlıklı bir ABCA4 geni yerleştirilir. Bu, hasar görmüş hücrelerin fonksiyonunu geri kazandırmaya ve hastalığın ilerlemesini durdurmaya yardımcı olabilir. Gen terapisi halen klinik araştırma aşamasındadır, ancak gelecekte Stargardt hastalığı için etkili bir tedavi yöntemi olabilir.
• Kök Hücre Tedavisi: Kök hücre tedavisi, hasar görmüş fotoreseptör hücrelerini yenilemeyi amaçlayan bir tedavi yöntemidir. Kök hücreler, vücudun herhangi bir hücresine dönüşebilen özel hücrelerdir. Kök hücre tedavisi, hasar görmüş makulaya kök hücreler enjekte edilerek gerçekleştirilir. Bu, yeni fotoreseptör hücrelerinin oluşmasını ve görme yeteneğinin iyileşmesini sağlayabilir. Kök hücre tedavisi halen klinik araştırma aşamasındadır, ancak gelecekte Stargardt hastalığı için etkili bir tedavi yöntemi olabilir.

Stargardt Hastalığı ile Yaşamak

Stargardt hastalığı, yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyebilen kronik bir hastalıktır. Ancak, doğru destek ve tedavi ile hastalar tatmin edici ve üretken bir yaşam sürdürebilirler.

Stargardt hastalığı ile yaşarken dikkat edilmesi gereken bazı önemli noktalar şunlardır:

• Düzenli Göz Muayeneleri: Hastalığın ilerlemesini takip etmek ve tedaviye yanıtı değerlendirmek için düzenli göz muayeneleri önemlidir.
• Sağlıklı Yaşam Tarzı: Sağlıklı bir diyet, düzenli egzersiz ve sigara içmemek, genel sağlığı iyileştirmeye ve görme kaybını yavaşlatmaya yardımcı olabilir.
• Düşük Görme Yardımcıları: Büyüteçler, teleskopik gözlükler, özel aydınlatma ve büyük baskılı materyaller, günlük yaşam aktivitelerini daha kolay hale getirebilir.
• Görme Rehabilitasyon Terapisi: Görme rehabilitasyon terapisi, görme engelli kişilerin mevcut görme yeteneklerini en iyi şekilde kullanmalarını ve yeni beceriler öğrenmelerini sağlayabilir.
• Destek Grupları: Stargardt hastaları ve aileleri için destek grupları mevcuttur. Bu gruplar, bilgi alışverişi yapmak, duygusal destek almak ve deneyimlerini paylaşmak için harika bir fırsattır.
• Psikolojik Destek: Görme kaybı, duygusal ve psikolojik sorunlara yol açabilir. Bir terapist veya danışmanla konuşmak, bu sorunlarla başa çıkmaya yardımcı olabilir.
• Eğitim ve İş İmkanları: Görme engelli kişiler için özel eğitim ve iş imkanları mevcuttur. Bu imkanlar, görme engelli kişilerin potansiyellerini gerçekleştirmelerine ve topluma katkıda bulunmalarına yardımcı olabilir.
• Teknolojik Gelişmeler: Teknolojik gelişmeler, görme engelli kişilerin yaşamını kolaylaştıran birçok yeni ürün ve hizmet sunmaktadır. Ekran okuyucular, sesli navigasyon sistemleri ve akıllı telefon uygulamaları, görme engelli kişilerin bağımsızlığını ve hareketliliğini artırabilir.

Sonuç

Stargardt hastalığı, gençlerde ve genç yetişkinlerde görülen, kalıtsal bir makula dejenerasyonudur. Hastalığın belirtileri kişiden kişiye değişebilir, ancak genellikle merkezi görme kaybı, renk görme bozuklukları, fotofobi, gece görme güçlüğü, göz yorgunluğu, metamorfopsi, skotom ve görme keskinliğinde azalma gibi belirtiler gözlemlenir.

Şu anda, Stargardt hastalığı için kesin bir tedavi yoktur. Ancak, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya ve görme kaybını yönetmeye yardımcı olabilecek çeşitli tedavi seçenekleri mevcuttur. Düzenli göz muayeneleri, sağlıklı bir yaşam tarzı, düşük görme yardımcıları, görme rehabilitasyon terapisi, destek grupları, psikolojik destek, eğitim ve iş imkanları ve teknolojik gelişmeler, Stargardt hastalarının yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olabilir.

Stargardt hastalığı ile ilgili daha fazla bilgi için, bir göz doktoruna danışmanız önerilir.