Kadın Hastalıkları ve DoğumTıbbi Genetik

Dörtlü Tarama Testi: Ne Zaman Yapılır?

Gebelik, bir kadının hayatındaki en özel ve heyecan verici dönemlerden biridir. Bu süreçte, anne adayının ve bebeğin sağlığını korumak için çeşitli testler ve taramalar yapılır. Bu testlerden biri de dörtlü tarama testidir. Bu yazıda, dörtlü tarama testinin ne olduğunu, ne zaman yapıldığını, neden önemli olduğunu ve sonuçlarının nasıl yorumlandığını detaylı bir şekilde ele alacağız.

Dörtlü Tarama Testi Nedir?

Dörtlü tarama testi, gebeliğin ikinci trimesterinde yapılan bir kan testidir. Bu test, anne adayının kanındaki dört farklı maddenin (AFP, hCG, uE3 ve inhibin A) seviyelerini ölçerek bebeğin Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) ve nöral tüp defektleri (NTD) gibi belirli genetik durumlar için riskini değerlendirmeye yardımcı olur. Dörtlü tarama testi, tanı koyma amacı taşımaz; sadece risk değerlendirmesi yapar. Yüksek riskli sonuçlar elde edildiğinde, tanı koymak için daha ileri testler (amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi) gerekebilir.

Dörtlü Tarama Testinin Ölçtüğü Maddeler

• AFP (Alfa-fetoprotein): Bebeğin karaciğeri tarafından üretilen bir proteindir. AFP seviyeleri, NTD'ler (nöral tüp defektleri) ve bazı diğer durumlarla ilişkili olabilir.
• hCG (Human Chorionic Gonadotropin): Plasenta tarafından üretilen bir hormondur. hCG seviyeleri, Down sendromu ve Edwards sendromu gibi kromozomal anormalliklerle ilişkili olabilir.
• uE3 (Unconjugated Estriol): Bebeğin karaciğeri ve plasenta tarafından üretilen bir östrojendir. uE3 seviyeleri, Down sendromu ve Edwards sendromu gibi kromozomal anormalliklerle ilişkili olabilir.
• Inhibin A: Plasenta tarafından üretilen bir proteindir. Inhibin A seviyeleri, Down sendromu ile ilişkili olabilir.

Dörtlü Tarama Testi Ne Zaman Yapılır?

Dörtlü tarama testi, genellikle gebeliğin 15. ve 22. haftaları arasında yapılır. İdeal zamanlama, 16. ve 18. haftalar arasıdır. Bu zaman aralığı, testin en doğru sonuçları vermesi için önemlidir. Daha erken veya daha geç yapılan testler, sonuçların güvenilirliğini etkileyebilir.

Neden Belirli Bir Zaman Aralığında Yapılır?

Dörtlü tarama testinin belirli bir zaman aralığında yapılmasının nedeni, testin ölçtüğü maddelerin (AFP, hCG, uE3 ve inhibin A) seviyelerinin gebelik haftasına göre değişiklik göstermesidir. Bu maddelerin seviyeleri, gebelik ilerledikçe yükselir veya azalır. Test sonuçlarının doğru bir şekilde yorumlanabilmesi için, gebelik haftasının doğru bir şekilde belirlenmesi ve testin uygun zamanda yapılması gerekir.

Gebelik Haftası Nasıl Belirlenir?

Gebelik haftası, genellikle son adet döneminin ilk gününden itibaren hesaplanır. Ancak, kesin gebelik haftasını belirlemek için ultrasonografi de kullanılabilir. Ultrasonografi, özellikle erken gebelik döneminde yapıldığında, gebelik haftasını daha doğru bir şekilde belirlemeye yardımcı olur. Dörtlü tarama testinin doğru bir şekilde yorumlanabilmesi için, gebelik haftasının doğru bir şekilde belirlenmesi çok önemlidir.

Dörtlü Tarama Testi Neden Yapılır?

Dörtlü tarama testinin temel amacı, bebeğin belirli genetik durumlar için riskini değerlendirmektir. Bu test, özellikle aşağıdaki durumlar için risk değerlendirmesi yapar:

• Down Sendromu (Trizomi 21): Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olmasıyla karakterize edilen bir genetik durumdur. Down sendromu, zihinsel engel, öğrenme güçlüğü ve bazı fiziksel özelliklerle ilişkilidir.
• Edwards Sendromu (Trizomi 18): Edwards sendromu, 18. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olmasıyla karakterize edilen bir genetik durumdur. Edwards sendromu, ciddi sağlık sorunlarına ve genellikle kısa yaşam süresine neden olur.
• Nöral Tüp Defektleri (NTD): Nöral tüp defektleri, bebeğin beyni, omuriliği veya omurgasının gelişiminde oluşan anormalliklerdir. En yaygın NTD'ler arasında spina bifida (omuriliğin kapanmaması) ve anensefali (beynin gelişmemesi) bulunur.

Kimlere Dörtlü Tarama Testi Önerilir?

Dörtlü tarama testi, tüm hamile kadınlara önerilebilir. Ancak, aşağıdaki durumlarda özellikle önerilir:

• 35 yaş ve üzeri hamile kadınlar: İleri yaşta hamile kalan kadınların, Down sendromlu bebek sahibi olma riski daha yüksektir.
• Ailede genetik hastalık öyküsü olanlar: Ailede Down sendromu, Edwards sendromu veya NTD gibi genetik hastalık öyküsü olanların, bu durumlar için risk değerlendirmesi yapması önemlidir.
• Daha önce genetik sorunlu bebek sahibi olanlar: Daha önce genetik sorunlu bebek sahibi olanların, sonraki gebeliklerinde de bu durumlar için risk değerlendirmesi yapması önerilir.
• Diyabet hastası olanlar: Diyabet hastası olan hamile kadınların, NTD riski daha yüksek olabilir.
• Bazı ilaçları kullananlar: Bazı ilaçlar, NTD riskini artırabilir. Bu nedenle, hamile kalmadan önce veya hamilelik sırasında ilaç kullananların doktorlarına danışması önemlidir.

Dörtlü Tarama Testi Nasıl Yapılır?

Dörtlü tarama testi, basit bir kan testidir. Anne adayından alınan kan örneği, laboratuvara gönderilir ve buradaki uzmanlar, kan örneğindeki AFP, hCG, uE3 ve inhibin A seviyelerini ölçer. Test genellikle 5-7 gün içinde sonuçlanır.

Teste Hazırlık

Dörtlü tarama testi için özel bir hazırlık gerekmez. Aç veya tok karnına yapılabilir. Ancak, test öncesinde doktorunuza kullandığınız ilaçlar ve takviyeler hakkında bilgi vermeniz önemlidir. Bazı ilaçlar, test sonuçlarını etkileyebilir.

Test Sırasında

Test sırasında, bir sağlık çalışanı kolunuzdaki bir damardan kan örneği alır. Bu işlem genellikle birkaç dakika sürer ve hafif bir rahatsızlık hissi yaratabilir. Kan alma işleminden sonra, kan alınan bölgeye bir pamuk yerleştirilir ve üzerine baskı uygulanır. Bu, kanamanın durmasına yardımcı olur.

Dörtlü Tarama Testi Sonuçları Nasıl Yorumlanır?

Dörtlü tarama testi sonuçları, risk oranları şeklinde ifade edilir. Örneğin, Down sendromu için risk oranı 1/250 veya 1/1000 olabilir. Bu oranlar, bebeğin Down sendromlu olma olasılığını gösterir. Risk oranı ne kadar düşükse, bebeğin Down sendromlu olma olasılığı o kadar düşüktür.

Normal Sonuç

Normal sonuç, risk oranının düşük olduğunu gösterir. Bu, bebeğin Down sendromu, Edwards sendromu veya NTD gibi genetik durumlar için düşük riskli olduğunu gösterir. Ancak, normal sonuç, bebeğin kesinlikle sağlıklı olduğu anlamına gelmez. Dörtlü tarama testi, sadece bir risk değerlendirmesi yapar ve tanı koyma amacı taşımaz.

Yüksek Riskli Sonuç

Yüksek riskli sonuç, risk oranının yüksek olduğunu gösterir. Bu, bebeğin Down sendromu, Edwards sendromu veya NTD gibi genetik durumlar için yüksek riskli olduğunu gösterir. Yüksek riskli sonuç, panik yapılması gerektiği anlamına gelmez. Sadece, daha ileri testler yapılması gerektiği anlamına gelir. Yüksek riskli sonuç elde edildiğinde, doktorunuz size amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi tanısal testler önerebilir.

Yanlış Pozitif ve Yanlış Negatif Sonuçlar

Dörtlü tarama testi, mükemmel bir test değildir ve yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuçlar verebilir. Yanlış pozitif sonuç, testin yüksek riskli sonuç vermesine rağmen bebeğin sağlıklı olması durumudur. Yanlış negatif sonuç ise, testin normal sonuç vermesine rağmen bebeğin genetik bir sorunu olması durumudur. Bu nedenle, dörtlü tarama testi sonuçlarının her zaman dikkatli bir şekilde yorumlanması ve gerekirse daha ileri testler yapılması önemlidir.

Dörtlü Tarama Testi Sonrası Yapılması Gerekenler

Dörtlü tarama testi sonuçlarınız normal çıktıysa, genellikle ek bir işlem yapılmasına gerek yoktur. Ancak, yüksek riskli sonuç elde ettiyseniz, doktorunuz size daha ileri testler önerebilir.

Amniyosentez

Amniyosentez, gebeliğin 15. ve 20. haftaları arasında yapılan bir tanısal testtir. Bu testte, anne karnından bir iğne yardımıyla amniyotik sıvı örneği alınır. Amniyotik sıvı, bebeğin etrafını saran sıvıdır ve bebeğin hücrelerini içerir. Alınan amniyotik sıvı örneği, laboratuvarda incelenerek bebeğin kromozom yapısı belirlenir. Amniyosentez, Down sendromu, Edwards sendromu ve diğer kromozomal anormallikleri teşhis etmek için kullanılır.

Koryon Villus Örneklemesi (CVS)

Koryon villus örneklemesi (CVS), gebeliğin 10. ve 13. haftaları arasında yapılan bir tanısal testtir. Bu testte, plasentadan küçük bir doku örneği alınır. Alınan doku örneği, laboratuvarda incelenerek bebeğin kromozom yapısı belirlenir. CVS, Down sendromu, Edwards sendromu ve diğer kromozomal anormallikleri teşhis etmek için kullanılır. CVS, amniyosenteze göre daha erken bir dönemde yapılabilir, ancak düşük yapma riski amniyosenteze göre biraz daha yüksektir.

Diğer Testler

Amniyosentez ve CVS dışında, doktorunuz size diğer testler de önerebilir. Bu testler arasında fetal DNA testi (NIPT) ve detaylı ultrasonografi yer alır.

• Fetal DNA Testi (NIPT): Fetal DNA testi, anne kanında bulunan bebeğe ait DNA parçacıklarının incelenmesiyle yapılan bir tarama testidir. NIPT, Down sendromu, Edwards sendromu ve diğer kromozomal anormallikleri tespit etmek için kullanılır. NIPT, dörtlü tarama testine göre daha hassas bir testtir, ancak tanı koyma amacı taşımaz. Yüksek riskli sonuç elde edildiğinde, tanı koymak için amniyosentez veya CVS gibi daha ileri testler gerekebilir.
• Detaylı Ultrasonografi: Detaylı ultrasonografi, bebeğin organlarının ve yapılarının daha ayrıntılı bir şekilde incelenmesini sağlayan bir ultrasonografi türüdür. Detaylı ultrasonografi, NTD'ler (nöral tüp defektleri) ve diğer yapısal anormallikleri tespit etmek için kullanılır.

Dörtlü Tarama Testinin Avantajları ve Dezavantajları

Dörtlü tarama testinin hem avantajları hem de dezavantajları vardır. Bu testin avantajları ve dezavantajları hakkında bilgi sahibi olmak, testin sizin için uygun olup olmadığına karar vermenize yardımcı olabilir.

Avantajları

• Non-invaziv: Dörtlü tarama testi, non-invaziv bir testtir. Yani, bebeğe zarar verme riski yoktur.
• Erken dönemde risk değerlendirmesi: Dörtlü tarama testi, gebeliğin erken dönemlerinde (15-22. haftalar) risk değerlendirmesi yapmaya olanak sağlar.
• Yaygın olarak kullanılabilir: Dörtlü tarama testi, birçok sağlık kuruluşunda yaygın olarak kullanılabilir.
• Uygun maliyetli: Dörtlü tarama testi, amniyosentez veya CVS gibi tanısal testlere göre daha uygun maliyetlidir.

Dezavantajları

• Tanı koyma amacı taşımaz: Dörtlü tarama testi, sadece risk değerlendirmesi yapar ve tanı koyma amacı taşımaz. Yüksek riskli sonuç elde edildiğinde, tanı koymak için daha ileri testler (amniyosentez veya CVS gibi) gerekebilir.
• Yanlış pozitif ve yanlış negatif sonuçlar: Dörtlü tarama testi, yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuçlar verebilir.
• Sadece belirli genetik durumları tarar: Dörtlü tarama testi, sadece Down sendromu, Edwards sendromu ve NTD gibi belirli genetik durumları tarar. Diğer genetik durumları tespit edemez.

Dörtlü Tarama Testi Yerine Alternatif Testler

Dörtlü tarama testine alternatif olarak, fetal DNA testi (NIPT) ve entegre tarama gibi diğer tarama testleri de mevcuttur.

Fetal DNA Testi (NIPT)

Fetal DNA testi (NIPT), anne kanında bulunan bebeğe ait DNA parçacıklarının incelenmesiyle yapılan bir tarama testidir. NIPT, Down sendromu, Edwards sendromu ve diğer kromozomal anormallikleri tespit etmek için kullanılır. NIPT, dörtlü tarama testine göre daha hassas bir testtir ve yanlış pozitif sonuç verme olasılığı daha düşüktür. Ancak, NIPT de tanı koyma amacı taşımaz. Yüksek riskli sonuç elde edildiğinde, tanı koymak için amniyosentez veya CVS gibi daha ileri testler gerekebilir. NIPT, daha maliyetli bir testtir ve tüm sağlık kuruluşlarında mevcut olmayabilir.

Entegre Tarama

Entegre tarama, gebeliğin ilk trimesterinde yapılan bir dizi testin (ense kalınlığı ölçümü ve PAPP-A testi) ve ikinci trimesterinde yapılan dörtlü tarama testinin sonuçlarının birleştirilmesiyle yapılan bir tarama yöntemidir. Entegre tarama, dörtlü tarama testine göre daha yüksek bir tespit oranına sahiptir ve daha az yanlış pozitif sonuç verir. Ancak, entegre tarama, sonuçların alınması için daha uzun bir süre gerektirir.

Sonuç

Dörtlü tarama testi, gebeliğin ikinci trimesterinde yapılan ve bebeğin Down sendromu, Edwards sendromu ve NTD gibi belirli genetik durumlar için riskini değerlendirmeye yardımcı olan önemli bir tarama testidir. Bu test, anne adayının kanındaki AFP, hCG, uE3 ve inhibin A seviyelerini ölçerek risk değerlendirmesi yapar. Dörtlü tarama testi, genellikle gebeliğin 15. ve 22. haftaları arasında yapılır. Test sonuçları, risk oranları şeklinde ifade edilir ve yüksek riskli sonuç elde edildiğinde, tanı koymak için daha ileri testler (amniyosentez veya CVS gibi) gerekebilir. Dörtlü tarama testi, non-invaziv, erken dönemde risk değerlendirmesi yapmaya olanak sağlayan, yaygın olarak kullanılabilir ve uygun maliyetli bir testtir. Ancak, tanı koyma amacı taşımaz, yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuçlar verebilir ve sadece belirli genetik durumları tarar. Dörtlü tarama testine alternatif olarak, fetal DNA testi (NIPT) ve entegre tarama gibi diğer tarama testleri de mevcuttur. Hamilelik sürecinizde yapılması gereken testler hakkında doktorunuzla konuşarak sizin için en uygun olanını belirleyebilirsiniz.