GenetikÇocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇocuk NörolojisiNeonatoloji

Çocuklarda Nadir Görülen Genetik Hastalıklar: Belirtileri, Tanısı ve Tedavi Yaklaşımları

Genetik hastalıklar, genlerdeki anormallikler veya mutasyonlar sonucu ortaya çıkan ve nesilden nesile aktarılabilen hastalıklardır. Çocuklarda görülen genetik hastalıklar, doğumdan itibaren veya yaşamın ilerleyen dönemlerinde belirti verebilirler. Bu hastalıkların büyük bir kısmı nadir görülür, yani toplumda belirli bir prevalansı aşmazlar. Nadir genetik hastalıklar, etkilenen bireyler ve aileleri için önemli zorluklar yaratabilir; doğru tanı, uygun tedavi ve destekleyici bakımın sağlanması hayati önem taşır.

Nadir Görülen Genetik Hastalıkların Tanımı ve Önemi

Nadir hastalıklar, genellikle toplumda az sayıda kişiyi etkileyen hastalıklardır. Bu hastalıkların tanımı ülkeden ülkeye değişiklik gösterebilir. Avrupa Birliği'nde bir hastalığın nadir olarak kabul edilmesi için her 2000 kişiden 1'ini veya daha azını etkilemesi gerekirken, Amerika Birleşik Devletleri'nde bu oran 200.000 kişiden 1'dir. Nadir genetik hastalıklar, genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve çoğunlukla kalıtsaldır. Bu hastalıklar, çocukların fiziksel, zihinsel ve gelişimsel sağlığını önemli ölçüde etkileyebilir.

Nadir genetik hastalıkların önemi, sadece etkilenen bireyler için değil, aynı zamanda toplum sağlığı ve bilimsel araştırmalar için de büyüktür. Bu hastalıkların incelenmesi, genetik mekanizmaların daha iyi anlaşılmasına ve yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine katkıda bulunabilir. Ayrıca, nadir hastalıklarla ilgili farkındalığın artırılması, erken tanı ve uygun tedaviye erişimi kolaylaştırabilir.

Nadir Görülen Genetik Hastalıkların Nedenleri ve Kalıtım Mekanizmaları

Nadir genetik hastalıkların temel nedeni, genlerde meydana gelen mutasyonlardır. Mutasyonlar, DNA dizilimindeki değişikliklerdir ve kendiliğinden oluşabileceği gibi çevresel faktörlerin etkisiyle de ortaya çıkabilir. Bu mutasyonlar, genlerin normal fonksiyonlarını bozarak çeşitli hastalıklara yol açabilir.

Genetik Mutasyonların Çeşitleri

• Nokta Mutasyonları: Tek bir DNA bazının değişmesiyle oluşan mutasyonlardır. Örneğin, orak hücreli anemiye neden olan mutasyon, tek bir bazın değişimiyle ortaya çıkar.
• Delesyonlar: DNA diziliminden bir veya daha fazla bazın silinmesiyle oluşan mutasyonlardır.
• Duplikasyonlar: DNA diziliminden bir veya daha fazla bazın kopyalanmasıyla oluşan mutasyonlardır.
• İnsersiyonlar: DNA dizilimine bir veya daha fazla bazın eklenmesiyle oluşan mutasyonlardır.
• Kromozom Anomalileri: Kromozom sayısında veya yapısında meydana gelen değişikliklerdir. Örneğin, Down sendromu (Trizomi 21), 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olunmasıyla karakterizedir.

Kalıtım Mekanizmaları

Nadir genetik hastalıkların kalıtım mekanizmaları, hastalığa neden olan genin kromozom üzerindeki konumuna (otozomal veya cinsiyet kromozomu) ve genin baskın veya çekinik olmasına bağlı olarak değişir.

• Otozomal Baskın Kalıtım: Hastalığa neden olan mutasyonun tek bir kopyasının bulunması, hastalığın ortaya çıkması için yeterlidir. Etkilenen bir ebeveynin her çocuğu, hastalığı %50 olasılıkla kalıtır.
• Otozomal Çekinik Kalıtım: Hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de mutasyonlu genin birer kopyasının alınması gerekir. Ebeveynler taşıyıcıdır ve genellikle herhangi bir belirti göstermezler. Etkilenen bir çocuğun ebeveynlerinin her ikisi de taşıyıcı ise, her çocuğun %25 olasılıkla hasta, %50 olasılıkla taşıyıcı ve %25 olasılıkla normal olma ihtimali vardır.
• X'e Bağlı Baskın Kalıtım: Hastalığa neden olan mutasyon, X kromozomu üzerinde bulunur ve tek bir kopyasının bulunması, hastalığın ortaya çıkması için yeterlidir. Etkilenen erkekler, X kromozomunu kızlarına aktarır ve tüm kızları hasta olur. Etkilenen kadınlar, her çocuklarına %50 olasılıkla mutasyonlu geni aktarır.
• X'e Bağlı Çekinik Kalıtım: Hastalığa neden olan mutasyon, X kromozomu üzerinde bulunur ve erkeklerde tek bir kopyasının bulunması, hastalığın ortaya çıkması için yeterlidir. Kadınlarda hastalığın ortaya çıkması için her iki X kromozomunda da mutasyon bulunması gerekir. Taşıyıcı anneler, erkek çocuklarına %50 olasılıkla mutasyonlu geni aktarır ve bu erkek çocuklar hasta olur. Kız çocukları ise %50 olasılıkla taşıyıcı olur.
• Mitokondriyal Kalıtım: Mitokondriyal DNA'da (mtDNA) meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. Mitokondriler, hücrelerin enerji üretim merkezleridir ve mtDNA sadece anneden kalıtılır. Bu nedenle, mitokondriyal hastalıklar sadece anneden çocuklara aktarılır.

Sık Görülen Nadir Genetik Hastalıklar ve Belirtileri

Çocuklarda görülen nadir genetik hastalıkların sayısı oldukça fazladır. İşte bazı sık görülen nadir genetik hastalıklar ve belirtileri:

Kistik Fibrozis (KF)

Kistik fibrozis, CFTR genindeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkan otozomal çekinik bir hastalıktır. Bu gen, hücre zarlarında klorür iyonlarının taşınmasını sağlayan bir proteini kodlar. KF'de, bu proteinin fonksiyonu bozulur ve vücut sıvılarının (ter, mukus, sindirim enzimleri) normalden daha yoğun ve yapışkan olmasına neden olur. Bu durum, özellikle akciğerler, pankreas, karaciğer ve bağırsakları etkiler.

Kistik Fibrozis Belirtileri

• Solunum Problemleri: Kronik öksürük, hırıltı, nefes darlığı, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları.
• Sindirim Problemleri: Kilo alamama, sık ve yağlı dışkılama, pankreas yetmezliği, bağırsak tıkanıklığı (mekonyum ileusu).
• Ter Testi: Terdeki yüksek klorür seviyeleri, KF tanısında kullanılan önemli bir testtir.
• Erkeklerde Kısırlık: Vaz deferensin yokluğu nedeniyle erkeklerin çoğu kısırdır.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD)

Duchenne musküler distrofi, distropin genindeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkan X'e bağlı çekinik bir hastalıktır. Distropin, kas hücrelerinin yapısını ve bütünlüğünü koruyan bir proteindir. DMD'de, distropin proteini ya hiç üretilmez ya da işlevsizdir. Bu durum, kas hücrelerinin hasar görmesine ve kasların zayıflamasına neden olur.

Duchenne Musküler Distrofi Belirtileri

• Kas Zayıflığı: Genellikle 3-5 yaşlarında başlar ve önce kalça ve uyluk kaslarını etkiler.
• Gowers Belirtisi: Yere çömelmiş pozisyondan kalkarken elleriyle bacaklarına destek vererek kalkma.
• Sık Düşme: Denge sorunları nedeniyle sık sık düşme.
• Yürüme Zorluğu: Zamanla yürüme yeteneğini kaybetme.
• Skolyoz: Omurga eğriliği.
• Kardiyomiyopati: Kalp kası hastalığı.
• Solunum Problemleri: İlerleyen dönemlerde solunum kaslarının zayıflaması sonucu solunum yetmezliği.

Spinal Musküler Atrofi (SMA)

Spinal musküler atrofi, SMN1 genindeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkan otozomal çekinik bir hastalıktır. SMN1 geni, motor nöronların (kasları kontrol eden sinir hücreleri) hayatta kalması için gerekli olan bir proteini kodlar. SMA'da, SMN1 geninin fonksiyonu bozulur ve motor nöronlar ölür. Bu durum, kasların zayıflamasına ve erimesine (atrofi) neden olur.

Spinal Musküler Atrofi Belirtileri

SMA'nın şiddeti, hastalığın tipine ve başlangıç yaşına bağlı olarak değişir. SMA'nın dört ana tipi vardır:

• SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann Hastalığı): En şiddetli tiptir ve genellikle doğumdan sonraki ilk aylarda başlar. Belirtiler arasında kas zayıflığı, hipotoni (gevşek bebek sendromu), emme ve yutma güçlüğü, solunum yetmezliği bulunur.
• SMA Tip 2: Genellikle 6-18 aylıkken başlar. Belirtiler arasında kas zayıflığı, oturma yeteneğinin kazanılmaması veya kaybedilmesi, titreme, solunum problemleri bulunur.
• SMA Tip 3 (Kugelberg-Welander Hastalığı): Genellikle 18 aydan sonra başlar. Belirtiler arasında kas zayıflığı, yürüme zorluğu, sık düşme, titreme bulunur.
• SMA Tip 4: Erişkin başlangıçlıdır ve belirtiler genellikle hafif seyreder.

Fenilketonüri (PKU)

Fenilketonüri, PAH genindeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkan otozomal çekinik bir hastalıktır. PAH geni, fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimini kodlar. PAH enzimi, fenilalanin adlı amino asidi tirozin adlı başka bir amino aside dönüştürür. PKU'da, PAH enziminin fonksiyonu bozulur ve fenilalanin vücutta birikir. Yüksek fenilalanin seviyeleri, beyin hasarına ve zihinsel geriliğe neden olabilir.

Fenilketonüri Belirtileri

• Zihinsel Gerilik: Tedavi edilmeyen PKU'lu çocuklarda zihinsel gerilik gelişebilir.
• Gelişim Geriliği: Motor ve sosyal becerilerin gelişiminde gecikme.
• Nöbetler: Kontrol edilemeyen kasılmalar.
• Cilt Problemleri: Egzama gibi cilt döküntüleri.
• "Küflü" Koku: Ter ve idrarda karakteristik bir koku.

Turner Sendromu

Turner sendromu, kız çocuklarında görülen bir kromozom anomalisidir. Normalde kız çocuklarında iki adet X kromozomu bulunurken, Turner sendromlu kız çocuklarında bir X kromozomu ya tamamen eksiktir ya da yapısal olarak bozuktur. Bu durum, çeşitli fiziksel ve gelişimsel sorunlara neden olabilir.

Turner Sendromu Belirtileri

• Kısa Boy: Turner sendromlu kız çocukları genellikle kısa boyludur.
• Yumurtalık Yetmezliği: Yumurtalıklar normal gelişmez ve ergenlik döneminde adet görme ve doğurganlık sorunları yaşanır.
• Kalp Kusurları: Bazı Turner sendromlu kız çocuklarında kalp kusurları görülebilir.
• Boyunda Perde: Boynun yan tarafında deri kıvrımları.
• Lenfödem: El ve ayaklarda şişlik.
• Öğrenme Güçlükleri: Bazı Turner sendromlu kız çocuklarında öğrenme güçlükleri görülebilir.

Williams Sendromu

Williams sendromu, 7. kromozom üzerindeki belirli genlerin silinmesi sonucu ortaya çıkan bir genetik hastalıktır. Bu genler, elastin proteini de dahil olmak üzere çeşitli proteinlerin üretiminde rol oynar. Elastin, kan damarlarının ve diğer dokuların esnekliğini sağlayan bir proteindir. Williams sendromunda, elastin eksikliği nedeniyle kan damarlarında daralma ve diğer sorunlar ortaya çıkabilir.

Williams Sendromu Belirtileri

• Yüz Görünümü: Karakteristik yüz görünümü (geniş alın, dolgun yanaklar, belirgin dudaklar, küçük çene).
• Kalp Kusurları: Özellikle aort darlığı.
• Zihinsel Gerilik: Genellikle hafif ila orta derecede zihinsel gerilik.
• Sosyal Beceriler: Yüksek sosyal beceriler, yabancılarla kolay iletişim kurma.
• Müzik Yeteneği: Müzikle ilgili özel yetenekler.
• Hiperkalsemi: Kanda yüksek kalsiyum seviyeleri.

Nadir Görülen Genetik Hastalıkların Tanı Yöntemleri

Nadir genetik hastalıkların tanısı, belirtilerin çeşitliliği ve nadir görülmeleri nedeniyle zorlu olabilir. Tanı süreci genellikle klinik değerlendirme, aile öyküsü, fizik muayene ve çeşitli laboratuvar testlerini içerir.

Klinik Değerlendirme ve Aile Öyküsü

Doktor, çocuğun belirtilerini, gelişimini ve tıbbi geçmişini değerlendirir. Aile öyküsü, ailede benzer belirtilere sahip başka bireylerin olup olmadığını belirlemek için önemlidir. Bazı genetik hastalıklar, ailede birden fazla kişiyi etkileyebilir ve bu durum, genetik bir nedenin olabileceğini düşündürebilir.

Fizik Muayene

Fizik muayene, çocuğun genel sağlık durumunu değerlendirmek ve genetik hastalıklarla ilişkili olabilecek fiziksel belirtileri belirlemek için yapılır. Örneğin, karakteristik yüz görünümü, cilt döküntüleri, kas zayıflığı veya organ büyüklüğü gibi belirtiler, belirli genetik hastalıkların tanısında ipuçları sağlayabilir.

Laboratuvar Testleri

Laboratuvar testleri, genetik hastalıkların tanısında önemli bir rol oynar. Bu testler, kan, idrar, doku veya DNA örnekleri üzerinde yapılabilir.

• Biyokimyasal Testler: Metabolik hastalıkların tanısında kullanılır. Kan veya idrar örneklerinde belirli metabolitlerin seviyeleri ölçülür. Örneğin, PKU tanısı için fenilalanin seviyeleri ölçülür.
• Kromozom Analizi (Karyotip Analizi): Kromozom sayısını ve yapısını incelemek için kullanılır. Down sendromu (Trizomi 21) veya Turner sendromu gibi kromozom anomalilerinin tanısında önemlidir.
• DNA Testleri: Genlerdeki mutasyonları belirlemek için kullanılır. DNA testleri, gen dizileme (sekanslama), gen delesyonu/duplikasyonu analizi ve genetik panel testleri gibi farklı yöntemlerle yapılabilir.
• Ekzom Dizileme (Exome Sequencing): Tüm protein kodlayan gen bölgelerinin (ekzom) dizilendiği bir DNA testidir. Nadir genetik hastalıkların tanısında sıklıkla kullanılır, çünkü bilinen genetik hastalıkların çoğuna neden olan mutasyonlar ekzom bölgesinde bulunur.
• Tüm Genom Dizileme (Whole Genome Sequencing): Tüm genomun (protein kodlayan ve kodlamayan bölgeler dahil) dizilendiği bir DNA testidir. Ekzom dizileme ile tanı konulamayan vakalarda veya yeni genetik hastalıkların keşfinde kullanılabilir.
• Yeni Nesil Dizileme (NGS): Birden fazla geni aynı anda analiz etmeyi sağlayan bir teknolojidir. Genetik panel testleri ve ekzom dizileme gibi testlerde kullanılır.
• FISH (Fluorescent In Situ Hybridization): Belirli DNA bölgelerinin kromozomlar üzerindeki yerini belirlemek için kullanılan bir tekniktir. Kromozom mikrodelesyon ve duplikasyonlarının tanısında kullanılabilir.

Görüntüleme Yöntemleri

Görüntüleme yöntemleri, iç organların yapısını ve fonksiyonunu değerlendirmek için kullanılır. Ultrason, röntgen, bilgisayarlı tomografi (BT) ve manyetik rezonans görüntüleme (MRG) gibi yöntemler, genetik hastalıklarla ilişkili olabilecek organ anomalilerini veya hasarlarını belirlemede yardımcı olabilir.

Diğer Tanı Yöntemleri

• Kas Biyopsisi: Kas hastalıklarının tanısında kullanılır. Kas dokusu örneği alınarak mikroskop altında incelenir.
• Sinir İletim Çalışmaları (EMG): Sinir fonksiyonunu değerlendirmek için kullanılır. SMA gibi sinir sistemi hastalıklarının tanısında önemlidir.
• Göz Muayenesi: Bazı genetik hastalıklar gözleri etkileyebilir. Göz muayenesi, göz anomalilerini veya görme problemlerini belirlemede yardımcı olabilir.
• Kardiyolojik Değerlendirme: Kalp kusurlarının veya kalp kası hastalıklarının tanısında kullanılır. EKG (elektrokardiyogram) ve ekokardiyografi gibi testler yapılabilir.

Nadir Görülen Genetik Hastalıkların Tedavi Yaklaşımları

Nadir genetik hastalıkların tedavisi, hastalığın tipine, şiddetine ve etkilenen organ sistemlerine bağlı olarak değişir. Çoğu nadir genetik hastalığın kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, belirtileri hafifletmek, yaşam kalitesini artırmak ve komplikasyonları önlemek için çeşitli tedavi yaklaşımları mevcuttur.

Semptomatik Tedavi

Semptomatik tedavi, hastalığın nedenini ortadan kaldırmayan, ancak belirtileri hafifletmeye yönelik tedavilerdir. Örneğin, ağrı kesiciler, ateş düşürücüler, antiemetikler (kusmayı önleyici ilaçlar) ve bronkodilatörler (hava yollarını genişleten ilaçlar) semptomatik tedavide kullanılabilir.

Destekleyici Bakım

Destekleyici bakım, hastanın genel sağlık durumunu iyileştirmeye ve yaşam kalitesini artırmaya yönelik yaklaşımları içerir. Bu yaklaşımlar arasında beslenme desteği, fizik tedavi, solunum terapisi, konuşma terapisi ve psikolojik destek bulunur.

• Beslenme Desteği: Beslenme uzmanları, hastanın yaşına, kilosuna ve hastalığına uygun bir beslenme planı oluştururlar. Beslenme desteği, kilo alımını sağlamak, besin eksikliklerini gidermek ve sindirim sorunlarını yönetmek için önemlidir.
• Fizik Tedavi: Fizyoterapistler, kas gücünü ve hareketliliğini artırmak, eklem sertliğini önlemek ve postürü düzeltmek için egzersiz programları oluştururlar.
• Solunum Terapisi: Solunum terapistleri, akciğer fonksiyonunu iyileştirmek, solunum yolu enfeksiyonlarını önlemek ve solunum yetmezliğini yönetmek için çeşitli teknikler öğretirler.
• Konuşma Terapisi: Konuşma terapistleri, iletişim becerilerini geliştirmek, yutma sorunlarını çözmek ve dil gelişimini desteklemek için çeşitli yöntemler kullanırlar.
• Psikolojik Destek: Psikologlar ve psikiyatristler, hastaların ve ailelerinin duygusal ve psikolojik ihtiyaçlarını karşılamak için destek sağlarlar. Genetik hastalıkların tanısı ve tedavisi, hem hastalar hem de aileleri için stresli ve zorlayıcı olabilir. Psikolojik destek, bu süreçte başa çıkmalarına yardımcı olabilir.

İlaç Tedavileri

Bazı genetik hastalıklar için özel ilaç tedavileri mevcuttur. Bu ilaçlar, hastalığın neden olduğu belirli sorunları hedef alır ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya veya belirtileri hafifletmeye yardımcı olabilir.

• Kistik Fibrozis Tedavisi: CFTR modülatörleri (ivacaftor, lumacaftor/ivacaftor, tezacaftor/ivacaftor) gibi ilaçlar, CFTR proteininin fonksiyonunu düzeltmeye yardımcı olabilir. Ayrıca, antibiyotikler, bronkodilatörler ve mukolitikler (mukusu incelten ilaçlar) solunum problemlerini yönetmek için kullanılır.
• Spinal Musküler Atrofi Tedavisi: Nusinersen (Spinraza), onasemnogen abeparvovec (Zolgensma) ve risdiplam (Evrysdi) gibi ilaçlar, SMN proteininin üretimini artırarak motor nöronların hayatta kalmasını destekler.
• Fenilketonüri Tedavisi: Düşük fenilalaninli diyet ve kuvan (sapropterin) gibi ilaçlar, fenilalanin seviyelerini kontrol altında tutmaya yardımcı olabilir.

Cerrahi Tedavi

Bazı genetik hastalıklar, cerrahi müdahale gerektirebilir. Örneğin, kalp kusurları, bağırsak tıkanıklığı veya skolyoz gibi durumlar cerrahi olarak düzeltilebilir.

Gen Tedavisi

Gen tedavisi, hastalığa neden olan genetik mutasyonu düzeltmeyi veya eksik olan genin fonksiyonunu yerine koymayı amaçlayan deneysel bir tedavi yöntemidir. Gen tedavisi, bazı genetik hastalıklar için umut verici sonuçlar göstermiştir, ancak henüz yaygın olarak kullanılmamaktadır.

Kemik İliği veya Kök Hücre Nakli

Bazı genetik hastalıklar, kemik iliği veya kök hücre nakli ile tedavi edilebilir. Bu tedavi yöntemi, hastanın hasarlı kemik iliği veya kök hücrelerinin sağlıklı donör hücreleriyle değiştirilmesini içerir.

Genetik Danışmanlık ve Aile Planlaması

Genetik danışmanlık, genetik hastalıklar riski taşıyan bireylere ve ailelere genetik hastalıklar hakkında bilgi vermek, riskleri değerlendirmek ve uygun tanı ve tedavi seçenekleri hakkında rehberlik etmek amacıyla verilen bir hizmettir.

Genetik Danışmanlığın Önemi

• Risk Değerlendirmesi: Aile öyküsü ve genetik test sonuçlarına dayanarak, genetik hastalıkların kalıtım riskini değerlendirir.
• Bilgilendirme: Genetik hastalıklar, kalıtım mekanizmaları, tanı yöntemleri ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi verir.
• Karar Verme Desteği: Tanı ve tedavi seçenekleri hakkında bilinçli kararlar vermelerine yardımcı olur.
• Psikolojik Destek: Genetik hastalıkların tanısı ve tedavisiyle ilişkili duygusal ve psikolojik sorunlarla başa çıkmalarına yardımcı olur.
• Aile Planlaması: Genetik hastalıklar riski taşıyan çiftlere, gebelik öncesi ve gebelik sırasında uygun testler ve seçenekler hakkında bilgi verir.

Aile Planlaması Seçenekleri

• Gebelik Öncesi Genetik Tarama: Çiftlerin taşıyıcı oldukları genetik hastalıkları belirlemek için yapılan bir testtir. Taşıyıcı olan çiftler, çocuklarında genetik hastalık riski taşıyabilirler.
• Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT): Tüp bebek tedavisi sırasında, embriyoların genetik olarak incelenmesi ve sağlıklı olanların rahme yerleştirilmesi işlemidir.
• Prenatal Tanı Testleri: Gebelik sırasında, fetüsün genetik hastalıklar açısından taranması için yapılan testlerdir. Amniyosentez ve koryon villus örneklemesi (CVS) gibi invaziv testler ve non-invaziv prenatal test (NIPT) gibi non-invaziv testler mevcuttur.
• Evlat Edinme veya Donör Kullanımı: Genetik hastalıklar riski yüksek olan çiftler, evlat edinme veya sperm/yumurta donasyonu gibi alternatifleri düşünebilirler.

Sonuç

Çocuklarda nadir görülen genetik hastalıklar, tanısı ve tedavisi zorlu olan karmaşık durumlardır. Erken tanı, uygun tedavi ve destekleyici bakım, etkilenen bireylerin ve ailelerinin yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir. Genetik danışmanlık, aile planlaması ve bilimsel araştırmalar, bu hastalıklarla mücadelede önemli bir rol oynamaktadır. Nadir genetik hastalıklar hakkında farkındalığın artırılması, bu alandaki araştırmaların teşvik edilmesi ve etkilenen bireylerin ve ailelerinin desteklenmesi, toplumun ortak sorumluluğudur.